untersuchungen

Ersttrimester Screening

Was kann das Ersttrimesterscreening?

1. Früher Fehlbildungsausschluss

Bereits zu einem frühen Zeitpunkt in der Schwangerschaft können mittels hochauflösendem Ultraschall viele Details des ungeborenen Kindes  beurteilt werden : die äußere Form, Extremitäten, Organe. Es können einige Fehlbildungen bereits zu diesem Zeitpunkt ausgeschlossen bzw. erkannt werden. Die Beurteilbarkeit des Feten kann allerdings eingeschränkt sein bei z. B. starken mütterlichen Bauchdecken der Patientinnen oder ungünstiger Lage des Kindes.

Falls es Auffälligkeiten bei dem Feten gibt, werden diese erläutert und es können weitere sinnvolle diagnostische Schritte mit Ihnen gemeinsam überlegt werden.

2. Persönliche Risikoabschätzung bzgl. des Down-Syndroms

Es gibt Chromosomenstörungen, die mit steigendem mütterlichem Alter zunehmen. Die häufigste dieser Chromosomenstörungen ist das Down-Syndrom.
Das Down-Syndrom ist zwar statistisch höher bei den Frauen >35 Jahren, kann aber auch jüngere Frauen betreffen. Möchte man erfahren, ob man zur Risikogruppe gehört, bietet das Ersttrimesterscreening eine gute Möglichkeit. Mit Hilfe dieser Untersuchung kann man das persönliche Risiko für ein Kind mit einem Down-Syndrom abschätzen. Will man allerdings diese und auch andere Chromosomenstörungen sicher ausschließen, geht das nur mittels invasiver Diagnostik, z. B. Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasseruntersuchung. Diese Risikoermittlung beruht auf dem Ultraschall des Kindes und aus mütterlichen Blutwerten. Die Untersuchung kann zwischen der 11+0 bis 13+6 SSW durchgeführt werden. Die beste Zeit für den Ultraschall liegt zwischen der 12+0 bis 13+0 SSW. Die höchsten Entdeckungsraten durch die Blutwerte liegen in der 11. und 12. SSW. Daher bieten wir die Möglichkeit einer zeitversetzten Untersuchung der Blutwerte und des Ultraschalles an. Ist dieses aus organisatorischen Gründen nicht möglich, werden die Blutabnahme und der Ultraschall an demselben Tag vorgenommen. Das Ergebnis der Blutwerte liegt uns ca. 2 Tage später vor.
Aus der Nackentransparenzmessung ergibt sich unter anderem das persönliche Risiko bzgl. des Down-Syndroms. Hierbei handelt es sich um eine Wasseransammlung im Nacken des Feten, die jedes ungeborene Kind zu diesem Zeitpunkt in der Schwangerschaft hat. Überschreitet die Messung der Nackentransparenz einen bestimmten Grenzwert, so erhöht sich das Risiko für das Down-Syndrom. Es können aber durchaus auch andere Störungen wie z. b. ein Herzfehler oder Bauchwanddefekt  ursächlich dafür sein – auch ganz gesunde Kinder können eine verbreiterte NT aufweisen.

Je nach Lage und Ultraschallbedingungen werden noch zusätzliche Parameter beim Feten beurteilt, die zur Verbesserung der Risikokalkulation dienen.

Die Nackentransparenzmessung erfordert neben einem hochauflösenden Ultraschallgerät auch einen erfahrenen Untersucher. Diesbezüglich sind wir zertifiziert durch die FMF London und Deutschland.

Beim Ultraschall werden folgende Punkte vermessen bzw. bewertet:

  • Dicke der Nackentransparenz (Wasseransammlung unter der Haut im Nacken des Kindes)
  • Vorhandensein des Nasenbeines (knöcherner Anteil der Nase)
  • Ausschluss bzw. Vorhandensein von Fehlbildungen

Je nach Lage der Kinder können noch weitere Dinge beim Feten bewertet werden:

  • die Trikuspidalklappe (Herzklappe zwischen dem rechten Vorhof und der Herzkammer)
  • der Blutfluss in einem bestimmten Gefäß des Feten (Ductus venosus)
  • der Gesichtswinkel

Aus dem mütterlichen Blut werden folgende Werte bestimmt:

  • PAPP-A
  • ß-HCG

Ausnahme: Mehrlingsschwangerschaften – hier werden nach den aktuellen medizinischen Daten noch keine Blutwerte bestimmt.

Durch die Bewertung aller Parameter ergibt sich eine Entdeckungsrate bis zu 90-95% für einen Feten mit einer Trisomie 21. Dieses bedeutet aber nicht, dass man das Down-Syndrom sicher ausschließen kann oder sicher beweisen kann!! Die Gewissheit bekommt man nur durch eine invasive Diagnostik!
Das Ersttrimesterscreening ist leider keine Leistung der gesetzlichen Krankenkassen.