Invasive Diagnostik
Amniozentese / Fruchtwasseruntersuchung
Bei einer Amniozentese geht man über die mütterliche Bauchdecke mittels einer sehr dünnen (0,7 mm Außendurchmesser) sterilen Nadel in die Fruchtblase ein, so dass dann ca. 10-15 ml Fruchtwasser entnommen werden kann.
In dem Fruchtwasser befinden sich die Körperzellen, dessen Chromosomen (Erbanlagen) im Labor untersucht werden können. So können mit großer Zuverlässigkeit die häufigsten Erbkrankheiten ausgeschlossen oder entdeckt werden. Auch einige familiäre Erkrankungen wie z. B. Stoffwechseldefekte oder Muskelerkrankungen können untersucht werden. Zudem kann eine Aussage über den sogenannten „offenen Rücken“ (Spina bifida) getroffen werden durch die Bestimmung eines Eiweißes, das Alpha-Feto-Protein.
Die Untersuchung dauert nur ca. 1-2 Minuten, wird von den meisten Frauen als nicht sehr schmerzhaft empfunden – evtl. als ein leichtes Ziehen im Unterbauch.
Da die Punktion unter ständiger Ultraschallkontrolle erfolgt, ist eine Verletzung des Kindes extrem unwahrscheinlich.
Die Amniozentese wird ab der vollendeten 14. SSW durchgeführt.
Risiken:
In seltenen Fällen kann es zu einem Blasensprung mit Fruchtwasserverlust, Infektion oder Blutung kommen. Diese Komplikationen sind selten.
Das Risiko der Fehlgeburt beträgt lediglich 0,1% d.h. von 1000 Punktionen führt eine zur Fehlgeburt.
Befunddauer:
Da die kindlichen Zellen im Labor angezüchtet, kultiviert werden müssen, dauert es bis zum Vorliegen des Ergebnisses ca. 10-14 Tage. Sobald uns das Ergebnis vorliegt, werden wir es Ihnen persönlich mitteilen.
Schnelltest:
Falls Sie vor dem endgültigen Ergebnis ein vorläufiges Resultat über die 3 häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomie 13/18/21) inklusive Aussage über das Geschlecht des Kindes haben möchten, können Sie einen Schnelltest durchführen lassen: mittels indirekter Methode (PCR oder FISH-Test) kann bereits am Folgetag nach der Punktion ein Ergebnis darüber mitgeteilt werden, das sehr zuverlässig ist.
Die Kosten dieses Schnelltestes erstatten jedoch nicht die gesetzlichen Krankenkassen, so dass Sie in diesem Fall von dem Labor eine Rechnung bekommen.