Invasive Diagnostik

Nabelschnur­blutpunktion (NSP oder fetal blood sampling=FBS)

Bei einer Nabelschnurpunktion geht man über die mütterliche Bauchdecke mittels einer sehr dünnen (0,7 mm Außendurchmesser) sterilen Nadel in die Fruchtblase ein und sucht mit der Nadel die Nabelschnur auf. Sodann punktiert man ein Gefäß in der Nabelschnur (die Nabelvene), um ca. 2-3 ml kindliches Blut zu gewinnen.
Aus dem kindlichen Blut können die Chromosomen (Erbanlagen) bestimmt werden. So können mit großer Zuverlässigkeit die häufigsten Erbkrankheiten ausgeschlossen oder entdeckt werden. Auch einige familiäre Erkrankungen wie z. B. Stoffwechseldefekte oder Muskelerkrankungen können untersucht werden.
Zudem können bei speziellen Fragestellungen kindliche Infektionen, wie z.B. Toxoplasmose oder Zytomegalie entdeckt werden (in Ansätzen auch behandelt werden). Auch ist eine Blutarmut bei einem Kind so feststellbar (hervorgerufen durch z. B. Blutgruppenunverträglichkeit oder eine mütterliche Ringelrötelninfektion).
Durch eine Nabelschnurpunktion kann nicht nur kindliches Blut entnommen werden, sondern auch Medikamente oder Blutbestandteile auf das Kind direkt übertragen werden als Therapie des Kindes.

Die Untersuchung dauert nur ca. 1-2 Minuten, wird von den meisten Frauen als nicht sehr schmerzhaft empfunden – evtl. als ein leichtes Ziehen im Unterbauch.
Da die Punktion unter ständiger Ultraschallkontrolle erfolgt, ist eine Verletzung des Kindes extrem unwahrscheinlich.

Die Nabelschnurpunktion kann ab der 18. SSW durchgeführt werden. Sie sollte nur in besonderen Fällen zum Einsatz kommen, z. B. beim Verdacht auf

  • Infektionen beim Kind
  • Blutarmut (Anämie) beim Kind
  • Erbkrankheiten (Chromosomenstörungen) – in einer hohen SSW vermutet
  • Therapie des Kindes durch Übertragung von Medikamenten

Risiken:
Durch diesen Eingriff kann es z. B. zu einem vorzeitigen Blasensprung mit Fruchtwasserverlust führen. Auch eine Infektion oder eine Blutung kann auftreten. Insgesamt kann es durch eine Nabelschnurpunktion zu einer Fehlgeburt kommen. Dieses Risiko beträgt ca. 1:100 (1%)

Befunddauer:
Bis zum Erhalt der Chromosomen dauert es ca. 2-3 Tage, die Infektionsdiagnostik bis zu 5 Tagen, die Aussage über eine Blutarmut erhält man ca. in 1 Tag.