Patienteninfo
Genetische Beratung
Die humangenetische Beratung dient allen, die sich fragen, ob sie selbst oder eines ihrer Kinder an einer genetischen Erkrankung leiden. Dieses betrifft auch die Frage um das ungeborene Kind, ob es ein Wiederholungsrisiko für bestimmte Erbkrankheiten gibt. Es gibt aber auch noch viele andere Gründe, eine genetische Beratung durchführen zu lassen, z. B.:
- Erbkrankheit / Chromosomenstörung / Stoffwechselstörung… liegt in der Familie vor (z. B. man selbst, Partner, Kind, anderer näherer Verwandter)
- ungeklärte Folge von Fehlgeburten (ab 3 Fehlgeburten in Folge)
- unerfüllter Kinderwunsch
- Blutsverwandtschaft zum Partner bei bestehendem Kinderwunsch
- Strahlenbehandlung oder Chemotherapie (oder andere erbgutverändernde Substanzen) vor Eintritt einer Schwangerschaft
- Schädigende Substanzen wie Medikamente / Drogen / Alkohol / Röntgenstrahlen in der Schwangerschaft
- Infektionen in der Schwangerschaft
- Chronische Erkrankung einer werdenden Mutter
- Fragen vor einer pränataldiagnostischen Untersuchung
Bei all diesen Gründen geht es speziell im Rahmen einer Schwangerschaft oder geplanten Schwangerschaft darum, individuell die Fragenden zu beraten, ob es zu einer höheren bzw. niedrigeren Wahrscheinlichkeit zu einer Fehlbildung oder einer Ebrankheit bei dem ungeborenen Kind kommen kann.
In unserer Praxis vor und nach einer Ultraschalluntersuchung führen wir eine genetische Basisberatung durch.
Diese Basisberatung filtert die Patientin oder das Paar heraus, die aufgrund einer bestimmten Risikokonstellation zu einer speziellen Beratung durch einen Humangenetiker (Facharzt für Erbkrankheiten) gehen sollten. Im Rahmen unserer Tätigkeit vermitteln wir dann, falls gewünscht, einen Termin mit einem entsprechendem humangenetischem Institut.
Zudem erläutern wir die Untersuchungsinhalte, Grenzen der Untersuchung und mögliche psychische Folgen eines evtl. auffälligen Untersuchungsergebnisses einer pränataldiagnostischen Untersuchung.
So können wir genau vor der Untersuchung mit Ihnen besprechen, ob Sie überhaupt diese pränatale Ultraschalluntersuchung wünschen, oder nur eingeschränkt, oder evtl. sogar ganz die von Ihrem Frauenarzt bei uns vorgeschlagene Untersuchung ablehnen.
Sonderleistungen (IGEL)
Selbstzahlerleistungen
= Individuelle Gesundheitsleistung (IGEL)
Viele der angebotenen pränataldiagnostischen Untersuchungen werden von der Krankenkasse übernommen. Voraussetzung dafür ist, dass eine medizinische Notwendigkeit vorliegt.
Falls keine medizinische Notwendigkeit vorliegt und Sie daher keine Überweisung von Ihrem betreuenden Arzt bekommen, so kann die von Ihnen gewünschte Untersuchung trotzdem durchgeführt werden. In diesem Fall müssen die Kosten von Ihnen übernommen werden.
Folgende Leistungen werden von uns als IGEL angeboten:
Ersttrimesterscreening (Nackentransparenzmessung):
Ultraschall (1 Kind) + Labor
Ultraschall (Zwillinge) + Labor – Blutbestimmung bei Mehrlingen eher nicht – wird vom Team erläutert)
Nicht invasiver Pränataltest
Die Kosten sind abhängig vom Labor, das das Blut auswertet und der Testoption, die Sie gewählt haben (Untersuchung nur bzgl. Tris. 21 oder bzgl. Tris.13/18/21 oder bzgl. Tris.13/18/21 und geschlechtschromosomaler Auffälligkeiten)
Wir senden an folgende Labore das Blut: Lifecodexx (Praena-Test) oder Cenata (Harmony-Test)
Der Preis ist abhängig von dem von Ihnen ausgewählten Labor und der möglichen Testoption.
Am besten, Sie schauen selbst auf den Internetseiten dieser Labore nach – zudem beraten wir Sie, welche Testoption für Sie evtl. geeignet wäre.
Organultraschall
1 Kind
Zwillinge
Dopplersonographie
1 Kind
Zwillinge
Mamma-Sono
Brustultraschall
Vaginal-Ultraschall
Gebärmutter und Eierstöcke
Links
Dr. med. Marta Lemmens
Fachärztin für Humangenetik
Genetische Beratung und Labordiagnostik
www.dr-lemmens.de